Ученые успешно завершили первую фазу клинических испытаний экспериментального препарата для лечения «синдрома Петрушки» — врожденной патологии развития, связанной с появлением мутаций в гене UBE3A. Новое лекарство оказалось безопасным для детей и при этом оно улучшило работу их мозга, пишут ученые в статье в журнале Nature Medicine.
«Мы провели первые клинические испытания ругонерсена с участием 61 ребенка в возрасте от одного до двенадцати лет. Эти опыты показали, что пациенты переносили прием данного препарата без серьезных побочных эффектов, и при этом его прием ассоциировался с исчезновением аномалий на данных ЭЭГ, связанных с развитием «синдрома Петрушки», и улучшением некоторых других показателей», — пишут исследователи.
К такому выводу пришла группа европейских и американских медиков под руководством научного сотрудника компании Roche Йорга Хиппа при проведении первой фазы клинических испытаний препарата. Он представляет собой так называемый антисмысловой олигонуклеотид — короткую молекулу ДНК, которая может проникать в клетки и активировать «отцовскую» копию гена UBE3A, которая находится в подавленном состоянии у детей и взрослых
Это приводит к тому, что клетки пациента перестают пользоваться поврежденной «материнской» копией этого участка ДНК, что нормализует процесс переработки белков. Как показали проведенные ранее доклинические эксперименты на животных, это приводит к нормализации работы UBE3A, что защитило детенышей от развития характерных дефектов в анатомии и поведении, свойственных носителям «синдрома Петрушки».
Такой успех позволил ученым проверить работу препарата на добровольцах, для чего ученые разделили их на несколько групп, получавших разные дозы этого препарата, и проследили за тем, к каким последствиям вел прием. Эти наблюдения показали, что препарат хорошо переносился всеми детьми и не вызывал у них серьезных побочных эффектов на протяжении четырех лет приема.
При этом ученые зафиксировали позитивные перемены в активности мозга юных пациентов, в результате чего их ЭЭГ стала больше похожа на аналогичные замеры для здоровых детей, чем для носителей «синдрома Петрушки». Это было в особенности характерно для детей, получавших большие дозы препарата, что также сопровождалось улучшением их результатов в когнитивных тестах через 100 дней после начала прием лекарства. Все это, как считают ученые, говорит в пользу проведения дальнейших испытаний данного препарата.
О «синдроме Петрушки»
«Синдром Петрушки» или синдром Ангельмана представляет собой патологию развития, которая вызывается повреждением гена UBE3A и некоторых других участков ДНК в одной из двух копий пятнадцатой хромосомы. Этот ген играет важную роль в процессе переработки белков, из-за чего его повреждение приводит к появлению сбоев в работе большого числа клеточных систем. Это приводит к возникновению тяжелых задержек физического и умственного развития и к приобретению носителями этой болезни характерного для них облика и поведения.
Источник: ТАСС
